Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao
Clinica Pediatrica e Malattie Rare
Via Jenner - 09121 Cagliari
cell. 366 9220528

Esenzioni: Malattie Rare Esenti

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codice famiglia malattia centri
RN0790 RNG092 AARSKOG, SINDROME DI centri
RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI centri
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI centri
RC0120 RCG100 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA centri
RNG030 RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA centri
RN0280 RNG271 ACRODISOSTOSI centri
RN0340 RNG131 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI centri
RF0120 RCG084 ADRENOLEUCODISTROFIA centri
RN0030 AGENESIA CEREBELLARE centri
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA centri
RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI centri
RF0010 RCG078 ALPERS, MALATTIA DI centri
RN1360 ALPORT, SINDROME DI centri
RN1370 ALSTRO?M, SINDROME DI centri
RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE centri
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE centri
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE centri
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE centri
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO centri
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE centri
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE centri
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO centri
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO centri
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI centri
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI ITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI centri
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI centri
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE centri
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO centri
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE centri
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE centri
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE centri
RDG010 ANEMIE EREDITARIE centri
RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI centri
RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE centri
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO centri
RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO centri
RN0110 ANIRIDIA centri
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE centri
RN0130 ANOMALIA "MORNING-GLORY" centri
RN0800 RNG030 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI centri
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE centri
RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI centri
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI centri
RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER centri
RC0130 RCG100 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA centri
RN0210 ATRESIA BILIARE centri
RN0170 RNG251 ATRESIA DEL DIGIUNO centri
RN0160 RNG251 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA centri
RN0180 RNG251 ATRESIA O STENOSI DUODENALE centri
RF0050 ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA centri
RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE centri
RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA centri
RF0300 RCG078 ATROFIA OTTICA DI LEBER centri
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI centri
RN0090 AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI centri
RN1050 AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI centri
RN0810 RNG030 BALLER-GEROLD, SINDROME DI centri
RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI centri
RN0820 RNG093 BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI centri
RC0210 BEHC?ET, MALATTIA DI centri
RF0220 BEHR, SINDROME DI centri
RN0830 BLOOM, SINDROME DI centri
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS centri
RN0840 BO?RJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI centri
RG0110 BUDD-CHIARI, SINDROME DI centri
RF0310 CADASIL centri
RC0230 CALCINOSI TUMORALE centri
RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE centri
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON centri
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA centri
RN0220 CAROLI, MALATTIA DI centri
RN1390 RNG030 CARPENTER, SINDROME DI centri
RCG190 CDGS - DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA centri
RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI centri
RN1780 CHAR, SINDROME DI centri
RD0060 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI centri
RF0280 CHERATOCONO centri
RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE centri
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA centri
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE centri
RF0201 COATS, MALATTIA DI centri
RN1400 RNG094 COCKAYNE, SINDROME DI centri
RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI centri
RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI centri
RF0270 COGAN, SINDROME DI centri
RN0401 COHEN, SINDROME DI centri
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE centri
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI centri
RN0120 RNG101 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO centri
RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO centri
RBG020 COMPLESSO CARNEY centri
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE centri
RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA centri
RM0030 CONNETTIVITE MISTA centri
RNG060 RCG071 CONRADI-HUNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI centri
RF0080 COREA DI HUNTINGTON centri
RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI centri
RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE centri
RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA centri
RC0250 COSTELLO, SINDROME DI centri
RNG040 RNG030 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA centri
RC0180 CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI centri
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA centri
RB0030 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI centri
RNG040 RNG030 CROUZON, MALATTIA DI centri
RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA centri
RN0500 CUTIS LAXA centri
RN0550 DARIER, MALATTIA DI centri
RN1420 DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI centri
RC0070 RCG101 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO centri
RC0010 DEFICIENZA DI ACTH centri
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH centri
RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL centri
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA centri
RN1430 RNG262 DENIS-DRASH, SINDROME DI centri
RC0090 DERCUM, MALATTIA DI centri
RM0010 DERMATOMIOSITE centri
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO centri
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI centri
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE centri
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO centri
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI centri
RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME centri
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE centri
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME centri
RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE centri
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI centri
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO centri
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO centri
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D centri
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO centri
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI centri
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI centri
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE centri
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI centri
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI centri
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI centri
RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO centri
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE centri
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE centri
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA centri
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI centri
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE centri
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO centri
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE centri
RN0560 RNG151 DISCHERATOSI CONGENITA centri
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE centri
RNG040 RNG030 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE centri
RNG040 RNG030 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE centri
RNG040 RNG030 DISPLASIA MAXILLONASALE centri
RN1440 DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE centri
RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA centri
RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA centri
RF0090 RFG160 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA centri
RFG160 DISTONIE PRIMARIE centri
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA centri
RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE centri
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE centri
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI centri
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE centri
RN0370 DMC - DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN, SINDROME DI centri
RF0061 DRAVET, SINDROME DI centri
RN0870 RNG092 DUBOWITZ, SINDROME DI centri
RF0210 EALES, MALATTIA DI centri
RF0190 RFG101 EATON-LAMBERT, SINDROME DI centri
RN0880 RNG151 ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI centri
RN0330 RNG091 EHLERS-DANLOS, SINDROME DI centri
P0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA centri
P0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA centri
RF0250 EMERALOPIA CONGENITA centri
RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE centri
RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE centri
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA centri
RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA centri
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA centri
RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA centri
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA centri
RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA centri
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE centri
RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS centri
RN0240 RNG262 ERMAFRODITISMO VERO centri
RFG040 RCG095 ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E centri
RN1810 ESTROFIA VESCICALE centri
RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA centri
RF0370 FAHR, MALATTIA DI centri
RC0100 RCG180 FARBER, MALATTIA DI centri
RM0050 FASCITE DIFFUSA centri
RM0040 FASCITE EOSINOFILA centri
RC0241 RCG161 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE centri
RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA centri
P0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA centri
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE centri
RN0380 FILIPPI, SINDROME DI centri
RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI centri
RN0260 FOCOMELIA centri
RN0070 FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI centri
RN1460 FRASER, SINDROME DI centri
RN0890 RNG020 FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI centri
RN0900 FRYNS, SINDROME DI centri
RFG030 GANGLIOSIDOSI centri
RB0040 GARDNER, SINDROME DI centri
RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE centri
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA centri
RN0320 GASTROSCHISI centri
RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI centri
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE centri
RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI centri
RN0910 RNG121 GOLDENHAR, SINDROME DI centri
RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI centri
RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE centri
RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE centri
RF0183 GUILLAIN-BARRE?, SINDROME DI centri
RA0010 HANSEN, MALATTIA DI centri
RN1470 HAY-WELLS, SINDROME DI centri
RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI centri
RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI centri
RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI centri
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE centri
RN0510 RNG151 INCONTINENTIA PIGMENTI centri
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI centri
RN0600 RNG070 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA centri
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI centri
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA centri
RC0160 IPOFOSFATASIA centri
RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO centri
RN1480 RNG151 IPOMELANOSI DI ITO centri
RN0610 RNG151 IPOPLASIA FOCALE DERMICA centri
RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS centri
RN1490 ISAACS, SINDROME DI centri
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE centri
RNG070 ITTIOSI CONGENITE centri
RN0740 IVEMARK , SINDROME DI centri
RN0400 RNG030 JACKSON-WEISS, SINDROME DI centri
RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI centri
RN0040 JOUBERT, SINDROME DI centri
RC0020 KALLMANN, SINDROME DI centri
RN0950 RNG110 KARTAGENER, SINDROME DI centri
RF0020 RCG078 KEARNS-SAYRE, SINDROME DI centri
RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI centri
P0060 KERNITTERO centri
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI centri
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI centri
RFG010 RCG180 KRABBE, MALATTIA DI centri
RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI centri
RF0030 RCG081 LEIGH, MALATTIA DI centri
RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI centri
RC0050 LEPRECAUNISMO centri
RFG010 RCG180 LEUCODISTROFIA METACROMATICA centri
RFG010 LEUCODISTROFIE centri
RN1540 LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI centri
RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI centri
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS centri
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA centri
RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI centri
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI centri
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE centri
RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA centri
RC0270 LOWE, SINDROME DI centri
RA0030 LYME, MALATTIA DI centri
RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI centri
RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI centri
RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI centri
RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI centri
RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO centri
RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA centri
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA centri
RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE centri
RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI centri
RCG084 MALATTIEPEROSSISOMIALI centri
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA centri
RN1320 RNG091 MARFAN, SINDROME DI centri
RN0970 MARSHALL, SINDROME DI centri
RN1550 RNG093 MARSHALL-SMITH, SINDROME DI centri
RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA centri
RN0980 RNG261 MECKEL, SINDROME DI centri
RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO centri
RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI centri
RM0100 MELOREOSTOSI centri
RFG101 RFG101 MIASTENIA GRAVIS centri
RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE centri
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA centri
RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO centri
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE centri
RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI centri
RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA centri
RCG090 MUCOLIPIDOSI centri
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI centri
RN1000 NAGER, SINDROME DI centri
RF0150 NARCOLESSIA centri
RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI centri
RN1570 NEUROACANTOCITOSI centri
RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO centri
RBG010 NEUROFIBROMATOSI centri
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE centri
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE centri
RD0040 RDG051 NEUTROPENIA CICLICA centri
RDG051 NEUTROPENIECONGENITE centri
RN1010 NOONAN, SINDROME DI centri
RN1580 NORRIE, MALATTIA DI centri
RF0260 OGUCHI, SINDROME DI centri
RCG091 OLIGOSACCARIDOSI centri
RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA centri
RN0322 ONFALOCELE centri
RN1020 OPITZ, SINDROME DI centri
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA centri
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI centri
RN0420 PALLISTER W, SINDROME DI centri
RN1030 PALLISTER-HALL, SINDROME DI centri
RN1590 RNG090 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI centri
RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE centri
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE centri
RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA centri
RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI centri
RN1600 RCG078 PEARSON, SINDROME DI centri
RL0030 PEMFIGO centri
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE centri
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO centri
RF0400 PENDRED, SINDROME DI centri
RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE centri
RN0100 PETERS, ANOMALIA DI centri
RN0760 RNG200 PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI centri
RN1040 RNG030 PFEIFFER, SINDROME DI centri
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE centri
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE centri
RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO centri
RN0430 POLAND, SINDROME DI centri
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA centri
RG0030 POLIARTERITE NODOSA centri
RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE centri
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI centri
RM0020 POLIMIOSITE centri
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE centri
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE centri
RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHO?NLEIN RICORRENTE centri
RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI centri
RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA centri
RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA centri
RNG010 RNG262 PSEUDOERMAFRODITISMI centri
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO centri
RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA centri
RC0170 RCG094 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE centri
RC0280 REFETOFF, SINDROME DI centri
RFG060 RCG084 REFSUM MALATTIA DI centri
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA centri
RJ0040 RNG261 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO centri
RB0020 RETINOBLASTOMA centri
RF0040 RETT, SINDROME DI centri
RN1060 RNG020 ROBERTS, SINDROME DI centri
RN1070 RNG092 ROBINOW, SINDROME DI centri
RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI centri
RN1080 RNG092 RUSSELL-SILVER, SINDROME DI centri
RH0011 SARCOIDOSI centri
RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI centri
RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI centri
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA? CLINICA centri
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA centri
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA centri
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA centri
RN0750 RNG200 SCLEROSI TUBEROSA centri
RN1100 RNG092 SECKEL, SINDROME DI centri
RN1110 RNG020 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE centri
RN0440 RNG131 SEQUENZA SIRENOMELICA centri
RN0730 RNG092 SHORT SINDROME centri
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI centri
RN1120 RNG093 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI centri
RN1630 SINDROME ACROCALLOSA centri
P0040 SINDROME ALCOLICA FETALE centri
RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE centri
RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE centri
RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA centri
RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER centri
RN0390 RNG121 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG centri
RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE centri
RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA centri
RN0850 SINDROME CHARGE centri
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI centri
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI centri
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE centri
RN1670 RNG020 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI centri
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE centri
RN0670 RNG090 SINDROME DEL "CRIDUCHAT" centri
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE centri
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE centri
RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO centri
RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO centri
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA centri
RN1270 RNG090 SINDROME DI WILLIAMS centri
RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA centri
RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE centri
P0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO centri
P0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA centri
RN1021 SINDROME FG centri
RN0940 SINDROME KABUKI centri
RN1500 RNG070 SINDROME KID centri
RN1530 SINDROME LEOPARD centri
RN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE centri
RN0710 RCG078 SINDROME MELAS centri
RN0720 RCG078 SINDROME MERRF centri
RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY centri
RN1190 SINDROME NAIL-PATELLA centri
RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA centri
RN0470 RNG121 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE centri
RN1610 SINDROME POEMS centri
RN1170 RNG200 SINDROME PROTEUS centri
RN0321 SINDROME PRUNE BELLY centri
RM0121 SINDROME SAPHO centri
RC0243 RCG161 SINDROME TRAPS centri
RN1680 RNG151 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA centri
RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA centri
RN0480 RNG020 SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA centri
RN1690 RNG131 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO centri
RN1730 RNG090 SINDROME WAGR centri
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE centri
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI centri
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE centri
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI centri
RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA centri
RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA centri
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA centri
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE centri
RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA centri
RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI centri
RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG centri
RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA centri
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE centri
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCEE CCESSIVO centri
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE centri
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE centri
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE centri
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI centri
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI centri
RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE centri
RNG094 SINDROMIPROGEROIDI centri
RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA centri
RN1700 SJO?GREN-LARSSON, SINDROME DI centri
RN1200 RCG071 SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI centri
RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI centri
RC0310 RNG093 SOTOS, SINDROME DI centri
RN0770 RNG200 STURGE-WEBER, SINDROME DI centri
RN1230 RNG030 SUMMITT, SINDROME DI centri
RG0090 TAKAYASU, MALATTIA DI centri
RN1710 TAY, SINDROME DI centri
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA centri
RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DI centri
RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE centri
RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE centri
RN0680 RNG080 TURNER, SINDROME DI centri
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE centri
RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI centri
RN0780 RNG200 VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI centri
RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DI centri
RN0490 RNG093 WEAVER, SINDROME DI centri
RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI centri
RC0060 RNG094 WERNER, SINDROME DI centri
RF0140 WEST, SINDROME DI centri
RA0020 WHIPPLE, MALATTIA DI centri
RN1260 WILDERVANCK, SINDROME DI centri
RB0010 WILMS, TUMORE DI centri
RC0150 RCG102 WILSON, MALATTIA DI centri
RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI centri
RN0700 RNG090 WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI centri
RN1290 WOLFRAM, SINDROME DI centri
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO centri
RN1760 RCG084 ZELLWEGER, SINDROME DI centri